Идните мајки во Бугарија сега можат да го направат GeneSafe – првиот неинвазивен пренатален тест за широк спектар на генетски аномалии на фетусот кои не се вклучени во стандардните скрининг тестови.

За разлика од традиционалните неинвазивни пренатални тестови кои даваат само информации за хромозомски абнормалности (Даунов синдром, Едвардс синдром, Патуа синдром), GeneSafe ги опфаќа единечните гени одговорни за развој на тешки генетски дефекти кај фетусот.

Тестът GeneSafe е достапна во 3 верзии:

  • GeneSafe наследен ризик – вклучува панел од 4 гени поврзани со 5 најчести наследни генетски болести, како што се цистична фиброза, бета таласемија, српеста анемија, глувост – автозомно рецесивен тип 1А, глувост – автосомно рецесивен тип 1Б.

Цистичен фиброзитис е најчестото наследна летална во европската популација која ја зафаќа дишните патишта, панкреатичните канали цревниот тракт, жолчните патишта и потни канали. Родители кои се со умерени форми на оваа болест, е можно да манифестираат симптомите кои сепак да биде бележан со симптоми на други здравствени проблеми како хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункција или зголемена испотени-хлорид концентрација и да не бидат идентификувани како болни од цистична фиброза. Тоа е причината повеќето болни деца да се раѓаат од родителите кои не знаат дека се носители, немаат фамилијарна историја за оваа болест и не се сомневаат што ги очекува и каков ген се предале на вашето дете.

Бета-таласемија и српеста анемија се наследни болести кои се должат на квантитативни или структурни нарушувања во структурата на хемоглобинот. Прогнозата на бета-таласемија зависи од тоа дали пациентот добил еден или два дефектни гени од нивните родители. Пациентите со српеста анемија се карактеризираат со намален животен век, како што е во просек 50 години.

Автозомно рецесивно глувост има губење на слухот кое не е придружено со други знаци и симптоми. Се карактеризира со блага до целосна загуба на слухот која е присутна пред детето да научи да зборува, но не се потешки на време.

 

  • GeneSafe Age Risk – вклучува панел од 25 гени чии мутации се случуваат спонтано (не се наследени) и се поврзуваат со 44 тешки генетски болести како што се скелетни дисплазии, вродени срцеви дефекти, повеќе вродени аномалии, нарушувања на нервниот систем како епилепсија, интелектуално нарушување, некои ретки нарушувања на менделовиот тип, како што се Кабуки синдром, синдром Шингзел-Гидион, Синдром Допир-Обиц.

Ризикот од раѓање на дете со слична болест, како последица на спонтани генетски мутации во спермогенезата на мажот, се покачува со зголемување на возраста на таткото (над 40-45 години). GeneSafe возраст ризик е првиот неинвазивна пренатална тест кој предвид возраста на таткото како ризичен фактор, а не само онаа на мајката.

GeneSafe возраст ризик може да се идентификуваат услови кои ќе бидат откриени само во напредната бременост или на раѓање. Тоа е така, бидејќи некои од нив не се поврзуваат со пренатална ултразукови наоди (особено во првите три месеци од бременоста) или не се видливи до крајот на вториот или третиот триместар од бременоста. Семејната историја не е единствениот индикатор за ризикот од овие болести, бидејќи мутациите кои ги предизвикуваат, не се само унаследяеми, а и спонтани. Генетските болести прикажани со GeneSafe ризикот од старост не се покриени со традиционални неинвазивни пренатални тестови.

Генетски аномалии кои можат да се идентификуваат со ризикот од возраста на GeneSafe

GeneSafe - table

  • GeneSafe комбинација ризик – Вклучува гени од GeneSafe наследен ризик и GeneSafe возраст ризик.

За GeneSafe студијата потребно е да се земе примерок од крв од мајката по 10-тата недела на бременост. Тој е применлив во единечна и двојна бременост, како и по методите на репродукција со помош.

Тестот се препорачува за:

  • Возраст на таткото над 40 години;
  • Ултразвучни наоди за време на бременоста поврзани со генетско заболување.
  • Медицинска и / или семејна историја поврзана со најчестите генетски наследни болести;
  • Идни мајки кои сакаат да го избегнат ризикот од амниоцентеза;

Примероците од крвта се анализираат во Genoma Certified Laboratory, Милано, Италија, дел од Eurofins Genoma, партнер на LifeCodexx, Германија. Кога нарачувате GeneSafe студија во комбинација со Prenatest 2 или 3, добивате попуст од 50% на Prenatest, а во комбинација со Prenatest 1 – 40% попуст на цената Prenatest 1.

  • GeneSafe Age Risk – Вклучува панел од 25 гени чии мутации се случуваат спонтано (не се наследени) и се поврзуваат со 44 тешки генетски болести. Генетскиот ризик за возраста е првиот неинвазивен пренатален тест кој ја препознава возраста на таткото како фактор на ризик, не само на мајката.
  • GeneSafe Комбиниран ризик – Вклучува гени од GeneSafe наследен ризик и GeneSafe ризик за возраста, т.е. опфатени се вкупно 49 генетски болести.
Чувајте еден час
Брз контакт
За повеќе информации за болницата, тимовите и опремата, можете да се јавите: +359 895 77 08 69
Каде ќе се лекувате?
No Comments

Post A Comment

Pin It on Pinterest

Shares
Share This